Ich bin dank Social Media über zwei Studien gestolpert in denen es um Genetik bei ADHS und Autismus geht und wie bzw. ob ADHS und Autismus eventuell genetisch zusammenhängen. Für die erste Studie wurde mein Interesse über einen Artikel auf neuro-spectrum.ch geweckt, die im Untertitel zu ihrem Artikel „Autismus, ADHS und die Frage nach dem Spektrum“ die Annahme des Autismus-Spektrum-Begriffes in Frage stellen. Der Konsens zum Autismus-Spektrum-Begriff ist meiner Meinung ein Meilenstein der Diagnostik und des Fachverständnis, das man nicht leichtfertig in Frage stellen sollte. Der Untertitel hat mein kritisches Feuer aktiviert und ich wollte mir die Studie „Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis“ zum genannten Artikel genauer anschauen.
Fast zeitgleich und unabhängig voneinander hat mir eine Freundin einen Social Media Post geschickt, in dem Bezug genommen wird auf die Studie „Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders“. Hier gab es Hinweise darauf, dass es zwischen ADHS und Autismus genetische Überschneidungen gibt. Aber gehen wir mal rein in die beiden Studien
Studie 1: Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis
Ich finde es extrem spannend, dass man im Artikel „Autismus, ADHS und die Frage nach dem Spektrum“ mit Bezug auf diese Studie zum Schluss kommt, dass sich früh- und spätdiagnostizierter Autismus deutlich voneinander unterscheiden ließe und dass die Ergebnisse am Verständnis von Autismus als Spektrum grundlegend rüttelt. Das ist jetzt nicht das Interpretationsergebnis, auf das ich nach dem Lesen der Studie gekommen bin. Doch warum nicht?
Aufbau der Studie: Der einleitende Theorieteil ist quasi nicht existent und der Methodenteil wird irgendwie direkt mit den Ergebnissen vermengt und gut geschüttelt. Das allein macht die Studie nicht direkt schlecht, aber es führt zu einer gewissen Unübersichtlichkeit. Im Kern gehen die Autoren der Studie aber davon aus, dass es zwei verschiedene Erklärungsmodelle gibt, wie die Genetik das Alter bei Autismusdiagnose beeinflussen können:
gemeinsamer genetischer Pfad für Autismus
vs.
unterschiedliche genetische Pfade für früh- bzw. spätdiagnostizierten Autismus
Für die Studie haben sich die Forscher:innen an Daten aus großen und umfangreichen anderen Studien (MCS, LSAC-K, LSAC-B, iPsych, SPARK) bedient. Leider sind die Daten sind zum Teil über zehn Jahre alt. Zu welchem Zeitpunkt die Daten entnommen wurden bleibt unbekannt. Ebenso wenig wie Ein- und Ausschlusskriterien. Da wird’s qualitativ dann schon eher schwierig.
Was haben die Forscher:innen herausfinden können?
In der Zusammenfassungen kommen die Autor:innen der Studie zum Schluss, dass es unterschiedliche genetische Entwicklungspfade zwischen früh- und spätdiagnostizierten Autist:innen gibt. Das ist jetzt keine bahnbrechende Neuigkeit, wenn man davon ausgeht, dass Sorgeberechtigte umso früher mit ihren Kindern in der Diagnostik ankommen, je herausfordernder das Verhalten und der Umgang damit für sie ist. Jetzt könnte man mutmaßen, dass je größer die Schwierigkeiten sind, desto größer auch die Schwierigkeiten anstehende Entwicklungsaufgaben zu meistern. Je weniger offensichtlich diese Schwierigkeiten sind, desto später fallen sie den Sorgeberechtigten womöglich auf und desto später kommen Autist:innen zur Diagnostik.
Neben den generellen unterschiedlichen Entwicklungsverläufen zwischen früh- und spätdiagnostizierten Autist:innen weisen ihre Ergebnisse aber eben auch auf womöglich unterschiedliche genetische Entwicklungspfade hin. Also dass die genetischen Veränderungen bei frühdiagnostizierten Autist:innen womöglich andere sein könnten als bei spätdiagnostizierten. Immerhin weisen die Ergebnisse darauf hin, dass 11% der Altersunterschiede bei Diagnosestellung durch genetische Unterschiede erklärt werden könnte. Diese 11% bedeuten aber auch, dass viele andere Dinge (Umwelt, Lebensumstände, Erziehung, Bildung etc.) ebenfalls eine Rolle spielen.
Und zu guter letzt zeigte sich bei frühdiagnostizierten Autist:innen eine niedrige Korrelation (also niederiger Zusammenhang) in den Genen mit Bildungsniveau, kognitiven Fähigkeiten, ADHS und psychischer Gesundheit. Spätdiagnostizierte Autist:innen zeigten dagegen eine wesentlich stärkere Korrelation in den Genen mit ADHS, Depression, PTSD, Kindesmisshandlung und Selbstverletzung. Nun ist Korrelation weit weg von Kausalität. Nur weil es ggf. genetische Überschneidungen zwischen später Autismusdiagnose und ADHS, Depression, PTSD oder anderen Dingen gibt, bedingen diese sich nicht zwingend gegenseitig. Gemeinsame genetische Pfade können ein Hinweis sein, aber am Ende kann die Erklärung für das Phänonmen auch was ganz anderes sein als Spätdiagnostizierter Autismus ist eine eigene Kategorie, weil es genetische Überschneidungen mit ADHS (und anderen Phänomenen) gibt. Und abgesehen davon, sind die Daten einfach schon ziemlich alt. Viele Spätdiagnostizierte Autist:innen hatten zuvor andere (Fehl-) Diagnosen und wer lange nicht „richtig“ behandelt wird, entwickelt Folgeprobleme.
Studie 2: Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders
In Social Media wurden die Ergebnisse dieser Studie nach Veröffnetlichung im Dezember 2025 häufiger geteilt. Riecht also brandaktuell oder nicht? Grundtenor in den Social Media Posts war dabei häufig, dass ADHS und Autismus sich laut der Studie genetisch überschneide. Dies könne erklären, dass viele Menschen oft Symptome beider Diagnosen zeigen. Auch diese Studie habe ich mir genauer angeschaut.
Aufbau der Studie: Ganz andere Qualität als die Studie von oben. Ja, auch der Theorieteil fällt kurz aus, dafür gibt es aber einen Methodenteil in dem klar wird, woher sie ihre Daten für die Analyse haben, nach welchen Kriterien sie die Daten ausgewählt haben und welche Beschränkungen es aufgrund der Datenbasis für die Übertragbarkeit & Interpretation geben kann.
Zur Aktualität der Daten: Diese Studie bezieht sich auf Daten einer Studie, die 2008 veröffentlicht wurde und deren Daten davor gesammelt wurden. Das macht die Datengrundlage nicht per se schlecht. Man sollte aber im Kopf behalten, dass die Daten noch vor der Revision der Diagnosesystem (ICD & DSM) gesammelt wurden und männliche Probanden (zumindest in Bezug auf ADHS & Autismus), auf Grund des damaligen diagnostischen Fokus, überrepräsentiert sein dürften.
Genetische Überschneidung von ADHS und Autismus:
Was in Social Media jetzt als neues Ergebnis gefeiert wurde, lässt sich bei genauerem hinsehen ein wenig relativieren. Zunächst einmal ist die Erkenntnis nicht neu, dass es zwischen den beiden Diagnosen genetischen Überschneidungen gibt und zum anderen wurden lediglich 3 SNP’s (Single Nucleotide Polymorphisms) gefunden. Was bedeutet das? Unsere DNA ist aus 4 Basen (Adenin, Thymin, Cytosin oder Guanin) aufgebaut. Milliardenfach kommen diese in unserem Körper und Erbgut vor. Wenn eine dieser Basen ausgetauscht ist, ist das 1 SNP. Bei ADHS und Autismus wurden also drei Übereinstimmungen in den SNPs gefunden. Das ist nicht nichts, aber verglichen mit dem Faktor Internalisierenden Störungen (150) oder Schizophrenie-Bipolar-Faktor (102) ist es dann doch recht wenig.
Und damit kommen wir dazu worum es in der Studie eigentlich ging bzw. was die zentralen Ergebnisse waren. Es wurde mit 14 ausgewählten psychiatrischen Störungsbildern ein Faktorenmodell auf Basis der genetischen Strukturen erstellt (siehe Abbildung). Es konnten 5 Faktoren unterschieden werden: (1) Zwanghafte Störungen, (2) Schizophrenie/Bipolar, (3) Entwicklungsstörungen, (4) Internalisierende Störungen und (5) Substanzkonsumstörungen.
Neurodivergenz-Spektrum?
Ja, Faktor 3 mit den Entwicklungsstörungen umfasst ADHS und Autismus. Das ist keine Neuigkeit, sondern es war auch vorher schon bekannt, dass es Überschneidungen gibt. Ob der Schluss dann sein sollte, dass man diese beiden Störungsbilder nicht als getrennt voneinander sondern als Neurodivergenz-Spektrum betrachten soll. Ich weiß ja nicht… . Beim Faktor Internalisierte Störungen mit PTSD, Depression und Angststörungen würde man ja auch nicht spontan zum Schluss kommen von einem Interalisierenden Spektrum zu sprechen. Für mich persönlich wäre der Schluss hier eher, dass man innerhalb dieser Faktoren eine gute Differentialdiagnostik machen sollte und ggf. die anderen Störungsbilder innerhalb des jeweiligen Faktors nochmal intensiver mitdenken sollte.
Signal-Wirkung der Gene
Was in Social Media (durch den Fokus auf Autismus und ADHS) definitiv zu kurz kommt ist die eigentlich spannende Entdeckung der Studie. Und ganz ehrlich: Hier komme ich mit meinem wissenschaftlichen Verständnis auch echt an die Grenzen, aber ich habe zumindest so viel verstanden: Nämlich, das sie verschiedene Gene identifizieren konnten und analysieren konnten wann und wo diese Gene aktiv werden. Und damit leisten diese Ergebnisse einen wichtigen Beitrag zum Verständnis, dass psychiatrische Diagnosen nicht nur im Kopf passieren, sondern über die Gene auch immer mit dem ganzen Körper verbunden sind. Sei es durch Steuerung von Hormonfreisetzung, Transport von Proteinen oder anderen Blutbestandteilen.
Zusammenfassung und Fazit
Beide Studien bedienen sich einer großen Datenbasis mit sehr großen Probandenzahlen. Diese Daten sind aber zum Teil über 10 Jahre alt und kommen aus einer Zeit bevor die Diagnosekritieren für ADHS und Autismus angepasst wurden. Bevor beide Diagnosen zusammen gestellt werden durften und bevor man auf die Idee kam, dass die Diagnosekriterien und diagnostischen Materialien stark auf männliche Personen ausgerichtet sind. Weibliche und andere Geschlechter sowie Erwachsene sind also unterrepräsentiert in diesen Datenpools. Das führt zwingend auch zu einer Verzerrung in den Faktoren aus Studie 2 bzw. in der Aussagekraft zu Spätdiagnostizierten Autist:innen, da Autist:innen und ADHSler mit anderen Diagnosen fehldiagnostiziert wurden.
Korrelation ist nunmal nicht Kausalität.
Den Schluss ‚je später die Autismusdiagnose erfolge, desto höher sei die genetische Nähe zu ADHS‘ der im Artikel von neuro-spectrum gezogen wird, kann ich auf Basis von Studie 1 nicht nachvollziehen. Ja, es wurde ein genetischer Pfad gefunden für frühdiagnostizierten Autismus, der weniger mit verschiedenen Begleitstörungen korreliert war und ein Pfad für Spätdiagnostizierten Autismus, der wesentlich stärker mit ADHS korreliert war. Aber dieser korrelierte eben auch mit Depression, PTSD, Kindesmisshandlung und Selbstverletzung. Ob das jetzt was wirklich was mit Genetik zu tun hat, beantwortet die Studie nicht. Und dass die Rate an Komorbiditäten und Folgeproblemen ansteigt, wenn die Ursache (Autismus in diesem Fall) erst später erkannt wird, ist nun wirklich weder eine Neuigkeit noch Raketenwissenschaft. Mehr als diese Korrelation sagt Studie 1 in meinen Augen nicht aus. Aus dieser Korrelation eine Kausalität abzuleiten, dass es einen gesonderten genetischen Pfad für AuDHS gäbe, halte ich für gewagt. Spätdiagnostizierter Autismus kann auch deshalb eine höhere genetische Korrelation mit ADHS aufweisen, da sich ADHS- und Autismus-Symptomatik nicht selten gegenseitig überdecken und kompensieren. Was eben dazu führt das eine oder beide Diagnosen erst wesentlich später aufgedeckt werden. Korrelation ist nunmal nicht Kausalität.
Möglich, dass es verschiedene genetische Pfade und Ursachen für Autismus gibt. So ganz genau kennt man die Ursachen ja schließlich noch nicht. Ich halte es jedoch für wenig zielführend, den Autismus-Spektrum-Begriff auf Basis solcher Ergebnisse anzuzweifeln.
Stärke der Studienergebnisse
Die Stärke solcher Studienergebnisse kann aber sein ein Bewusstsein dafür zu schaffen, dass weder Autismus noch ADHS ohne das jeweils andere Störungsbild betrachtet werden sollte. Es sollte zumindest mal ein Screening gemacht werden, wenn eine der beiden Diagnosen vorliegt. Ob die Komorbidität aufgrund gemeinsamer genetischer Pfade erhöht ist…. ich glaube dafür brauchen wir noch ein wenig mehr Forschung und vor allem aktuellere Daten.
Quellen:
Artikel neuro-spectrum.ch: Autismus, ADHS und die Frage nach dem Spektrum
Grotzinger, A.D., Werme, J., Peyrot, W.J. et al. (2025). Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature 649, 406–415. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09820-3
Zhang, X., Grove, J., Gu, Y. et al. (2025). Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature 646, 1146–1155. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6
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